У сына (6,5 месяцев) выявили Синдром Клайнфельтера в его самой тяжёлой форме. Формула кариотипа 49XXXXY (то есть три лишних X-хромосомы). Нужно ли сдать родителям кариотип, чтобы понять дальнейшие перспективы развития ребёнка? В источниках разных написано по-разному про эту форму при данном синдроме. Но везде написано, что чем больше лишних X-хромосом, тем тяжелее умственная отсталость. Мы приговорены к дебильности?! Кикие прогнозы на умственное развитие?! Можно ли уже сейчас начинать поддерживающую терапию тестостероном? Какой тестостероновый препарат лучше использовать? При данном синдроме соптствующие болезни - гипогонадизм, гинекомастия, остеопороз и сахарный диабет, возможны пороки сердца и щит овидной железы. Какие анализы сдать, чтобы вовремя назначить терапию против гипогонадизма и остеопороза? (дополнительная информация: в анамнезе натальная (родовая) травма шейного отдела позвоночника, дисплазия тазобедренных суставов, задержка сенсомоторного развития, перинатальная энцефалопатия смешанного генеза, гипертензионно-гидранфальный синдром, синдром двигательных дисфункций, по НСГ головы эхо-признаки небольшой дилятации боровых и 3 желудочков, субэпендимальная киста слева в начальных отделах, по рентгенографии костный возраст на 3-4 месяца (ДО - 3 мм - 2 мес) это при нашем реальном возрасте 6 с половиной месяцев, по ЭКГ шункциональный шум, ритм синусовый ДЧСС 120-128, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, по дерматологии - атопический дерматит, проявляется сильная гипотомия, в 6 месяцев не переворачиваемся, не сидим самостоятельно, речевое развитие тоже с задержкой - гулим, но слоги не говорим; окулист ставит ангиодистонию, гастроэнтеролог - дисбактериоз субкомпенс.формы, холестаз...
Ирина Иванова, Пермь
Медицинские консультации онлайн 
